Terapie pro Kryštůfka
VYBÍRALI JSME 45 000 Kč PRO KRYŠTŮFKA, CHLAPEČKA SE SOTOSOVÝM SYNDROMEM
Kryštof se narodil 4. 11. 2014 a již třetí den svého života musel podstoupit chromozomální testy. Po dvou měsících přišly výsledky: bodová mutace genu NSD1. Sotosův syndrom, vzácné onemocnění, které postihuje přibližně jedno z 10-15 tisíc narozených dětí. Pro Kryštůfka tato diagnóza znamenala to, že ještě jako úplně miminko prošel dvěma hospitalizacemi a jednou operací. Stále musí navštěvovat terapie, neurologii, genetiku, psychologii, kardiologii, logopedii, endokrinologii, foniatrii a mnoho dalších specialistů.
V květnu 2017 jsme zahájili sbírku s cílem vybrat 45 000 Kč jako finanční podporu pro další měsíc terapií v centru Axon. Díky vám jsme to zvládli a v září toho samého roku jsme už předávali Kryštůfkově mamince Markétě symbolický šek a reálné peníze odeslali rovnou na neurokliniku Axon.
Kryštůfkův příběh
očima maminky - Markéty Dvořákové
“Náš příběh začíná 4. 11. 2014 narozením našeho prvorozeného syna Kryštofa v pražském Apolináři. Již začátek života neměl Kryštůfek jednoduchý. Jeho poporodní adaptace nebyla úplně v normě i přesto, že se narodil na čas, plánovaným císařským řezem a s váhou skoro 4 kg. Byl ho pořádný kousek, a to hlavně do délky (56cm), nehledě na jeho obrovské ručičky a chodidla. Tato skutečnost plus další znaky na jeho tělíčku a znatelná hypotonie, donutila pediatry projistotu zavolat docentku z genetické diagnostiky, a to již třetí den jeho života. Paní docentka přišla Kryštůfka prohlédnout a doporučila chromozomální testy a sonografické vyšetření pro vyloučení vrozených vad na srdci, ledvinách a mozku. Dále jsme se měly potkat až po 3 měsících, kde by již případné změny byly znatelnější. Na toto období neradi vzpomínáme a těžko se nám o tom píše. Nicméně byli jsme propuštěni z oddělení šestinedělí po šesti dnech s papírem, kde stálo „podezření na SOTOSŮV A MARFANŮV syndrom“, a se stále dosti silnou žloutenkou, která se bohužel projevovala i tím, že se Kryštůfkovi moc nechtělo pít. Museli jsme ho krmit stříkačkou odstříkaným mateřským mlékem, jelikož z prsu neměl sílu pít. Doma stále jen spal a spal, ani se na nás nekoukl.
Ta pro nás doposud nová slova, napsaná černé na bílém, se potvrdila zhruba po necelých 2 měsících z testů DNA zaměřených na gen NSD1, který ovlivňuje normální růst a vývoj, a má souvislost s výše zmíněným Sotosovým syndromem. Výsledek zní: bodová mutace genu NSD1.
Po deseti dnech od narození byl Kryštof pro dehydrataci a neprospívání hospitalizován na oddělení KDDL na Karlově. Tehdy se nezjistila příčina jeho stavu, a to byl důvod udělat testy DNA dřív, než bylo domluveno s paní docentkou.
Další návštěvy u specialistů už nepočítáme, jelikož jich bylo v prvním roce opravdu mnoho, včetně dvou hospitalizací kvůli febrilním křečím, zánětu ledvin a jedné operaci tříselné kýly.
Jaký je náš život teď?
Kryštof prožívá 27. měsíc a je to vcelku spokojený kluk. Jeho hrubá i jemná motorika je na úrovní asi ročního dítěte. Kvůli jeho centrální hypotonii, velkému vzrůstu a ortopedické vadě nožiček stále nechodí, ale snaží se obcházet, zvládne i krátkou chůzi v chodítku. Jeho řeč je bohužel opožděná mnohem více, odpovídá asi sedmému měsíci.
Momentálně máme za sebou dvoje lázně a docházíme na pravidelné rehabilitace včetně hipoterapie, ergoterapie, logopedie. Kryštofa má pod dohledem neurolog, psycholog, genetik, kardiolog, nefrolog a endokrinolog. Docházíme též na foniatrii a do centra zrakových vad kvůli jeho silným dioptriím. Též navštěvujeme pediatra v centru komplexní péče pro děti s perinatální zátěží. Čeká nás též diagnostika v centru zaměřeném na poruchy autistického spektra APLA(NAUTIS).
Jeho prognóza je s otazníkem, děti s tímto syndromem mají zrychlený růst, který se zastaví či srovná v jejich pubertě. Kryštof má v jeho 27 měsících skoro 20 kg a měří už více než jeden metr. Dohromady s jeho nízkým svalovým tonusem je to docela makačka i pro nás.
Tento syndrom je velmi vzácný a tudíž málo prostudovaný. Je známo, že děti mají často problémy s učením a chováním a jejich řeč je silně opožděna. U některých z nich je diagnostikován autismus a epilepsie. Syndrom bohužel postihuje i mentální stránku.
My zatím netušíme, co nás s Kryštůfkem čeká, jelikož je stále malinkatý. Ale pevně doufáme a věříme, že to bude spíše lepší… prostě, NADĚJE UMÍRÁ POSLEDNÍ!
Kryštůfek teď nejvíc potřebuje rehabilitovat s odborníkem, jelikož my už na něj moc nestačíme. Potřebuje posílit střed těla a nožičky, aby mohl začít samostatně chodit. Hodně pomáhá terapie na koních, které má Kryštof moc rád. Dále je vhodná terapie ve vodě, kam jsme teď kvůli močových infekcím museli přestat chodit, ale rádi bychom to zase zkusili. Má moc rád hudbu, zpívání a hraní, takže muzikoterapie by mu udělala radost. V jemné motorice dosti pokulhává , takže bychom pro něj chtěli zařídit extra lekce ergoterapie.
Máme ho moc rádi, je to náš velký malý bojovník. Takže hlavně to nevzdávat a udržet si veselou a optimistickou mysl, i když vše nejde úplně podle plánu.
kontakt
Sídlo
Praha - Vršovice, Rybalkova 187/27, PSČ 101 00, IČO: 05381169
[javascript protected email]
Účet vedený u Komerční Banky
131-2297700217/0100
Spisová značka:
66618 L
Městský soud v Praze
Statutární orgán:
VERONIKA CARMANOVÁ
Předseda
Copyright © 2024 Karma Srdcem